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Risultati ricerca cardiopatia su base genetica - Blog Insieme per Pine'
Risultati ricerca cardiopatia su base genetica 19/01/2013

Venerdė 18 gennaio 2013 il prof. Marcello Disertori e la dott.sa Silvia Mazzola hanno illustrato i risultati della ricerca sulla cardiomiopatia atriale dilatativa da alterazione del precursore A del peptide natriuretico atriale, una malattia genetica che colpisce l'isolato geografico dell'Altopiano di Pine' e parte della Valle di Cembra.
 


Il sindaco di Baselga dott. Ugo Grisenti assieme ai relatori prof. Marcello Disertori e dott. Silvia Mazzola


Una delle slide presentate dalla dott. Silvia Mazzola

Durante la serata sono intervenuti il sindaco di Baselga di Pinč Ugo Grisenti, il sindaco di Bedollo Narciso Svaldi e il presidente del BIM Avisio Armando Benedetti.
 
Risultati preliminari dello studio di popolazione:
- 613 soggetti studiati geneticamente
- 8 pazienti omozigoti (soggetti con due copie di gene alterato), con quadro clinico completo
- 1 paziente omozigoto, giovane asintomatico
- 64 soggetti eterozigoti (soggetti con una copia di gene alterato), asintomatici nell'isolato geografico
- 340 soggetti wild type, nell'isolato geografico
- 200 soggetti wild type, al di fuori dell'isolato geografico
- si pensa che circa 1 persona su 10 č portatrice sana della mutazione genetica e per questi sarebbe opportuno un approfondimento al fine della valutazione del rischio riproduttivo

Cardiomiopatia atriale dilatativa:
- patologia ereditaria AR legata ad una mutazione del gene NPPA
- insorgenza nell'etā  adulta con espressione del fenotipo pieno etā  dipendente
- dilatazione biatriale marcata
- aritmie sopraventricolari in fase iniziale con progressiva perdita dell'attivitā  elettrica atriale fino allo stand still
- fenomeni tromboembolici
- funzione ventricolare e classe NYHA stabili nel corso della malattia
- bassi livelli di ANP sierico

Terapia:
- ablazione/pacemaker
- farmaci antifibrotici
- terapia anticoagulante orale

Post inserito da Andrea Nardon - Insieme per Pine'

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